Πρόκειται για μια γενετική νευρολογική διαταραχή, που επηρεάζει αποκλειστικά τα κορίτσια, ενώ σε λιγότερο από το ένα τοις εκατό των καταγεγραμμένων περιπτώσεων, είναι κληρονομικές, ή περνούν από την μία γενιά στην άλλη.

Η σημερινή ιατρική δεν γνωρίζει επακριβώς τα αίτια του εν λόγω συνδρόμου, αλλά πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett, εμφανίζουν μια μεταβολή, ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, γι’ αυτό και η διαταραχή εμφανίζεται στα κορίτσια. Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett χαρακτηρίζονται από φυσιολογική πρώιμη ανάπτυξη, η οποία αργότερα παρουσιάζει σημάδια επιβράδυνσης. Σταδιακά παρατηρείται μείωση και εν τέλει απώλεια στις κινήσεις των χεριών, αργοπορία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, προβλήματα με το περπάτημα, επιληπτικές κρίσεις και διανοητική αναπηρία.


Συμπτώματα του συνδρόμου
Rett

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett ποικίλουν από παιδί σε παιδί. Πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα το παιδί δείχνει να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά. Συχνά βέβαια εμφανίζονται κάποιες ανεπαίσθητες ανωμαλίες, όπως υποτονία, δυσκολία σίτισης και σπασμωδικές κινήσεις των άκρων, οι οποίες σε νηπιακή ηλικία δεν γίνονται αντιληπτές, ούτε από τους γονείς, ούτε από ειδικούς. Αργότερα, εμφανίζονται κάποια ψυχικά και φυσικά συμπτώματα, ενώ καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται σταδιακά ,η ικανότητα του λόγου και η κίνηση των χεριών μειώνεται. Η απώλεια της λειτουργίας των χεριών ακολουθείται από την ανάπτυξη επαναληπτικών και σπασμωδικών κινήσεων στα χέρια, όπως συστροφές και κτυπήματα. Η αδυναμία εκτέλεσης των κινητικών λειτουργιών συγκαταλέγονται μεταξύ των ίσως πιο σοβαρών δυσκολιών που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Rett, καθώς επηρεάζει κάθε κίνηση του σώματος συμπεριλαμβανομένων των ματιών και του προφορικού λόγου.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett σε αρχικό στάδιο εμφανίζουν συχνά συμπεριφορές αυτισμού, ενώ τα δευτερεύοντα συμπτώματα μπορεί να είναι:

  • Δύσκαμπτη και τραχεία στάση και βάδισμα.
  • Περπάτημα στις μύτες.
  • Προβλήματα ύπνου.
  • Τρίξιμο των δοντιών.
  • Δυσκολία μάσησης.
  • Επιβράδυνση στην ανάπτυξη.
  • Επιληπτικές κρίσεις.
  • Νοητική αναπηρία.
  • Δυσκολία στην αναπνοή, όταν είναι ξύπνιοι, όπως:
  • Υπεραερισμό.
  • Άπνοια ( κράτημα της αναπνοής. )
  • Κατάποση αέρα.

Στάδια του συνδρόμου Rett

Η ιατρική περιγράφει τέσσερα στάδια:

Το πρώτο στάδιο ονομάζεται πρώιμη έναρξη και συνήθως ξεκινάει μεταξύ έξι (6) και δεκαοχτώ ( 18 ) μηνών. Αυτό το στάδιο συχνά παραβλέπεται, επειδή τα συμπτώματα της διαταραχής, ίσως να είναι κάπως ασαφή. Το βρέφος μπορεί να ξεκινήσει έχοντας λιγότερη επαφή με τα μάτια και δείχνοντας λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια του. Ενδεχομένως να υπάρξουν και κάποιες καθυστερήσεις, ως προς τις κινητικές τους ικανότητες και μία σχετική μείωση της ανάπτυξης της κεφαλής, συμπτώματα όμως που δεν είναι αρκετά, ώστε να τραβήξουν την προσοχή. Αυτό το στάδιο διαρκεί από μόλις μερικούς μήνες, έως και περισσότερο από ένα χρόνο.

Το δεύτερο στάδιο ονομάζεται καταστροφικό, ξεκινά συνήθως μεταξύ ενός ( 1) έως τεσσάρων ( 4 ) ετών και η διάρκειά του μπορεί να είναι από εβδομάδων, έως κάποιων μηνών. Το παιδί σ’ αυτό το στάδιο χάνει σταδιακά τις κινήσεις των χεριών του, όπως λ.χ τα παλαμάκια, τις συστροφές, τα κτυπήματα των χεριών, όπως και να βάζει τα χεράκια του στο στόμα. Οι κινήσεις αυτές μπορεί να γίνονται επαναλαμβανόμενα, ενώ το παιδί είναι ξύπνιο, αλλά να εξαφανίζονται όταν κοιμάται. Επίσης, μπορεί να παρατηρηθούν προβλήματα στην αναπνοή, όπως επεισόδια άπνοιας και υπεραερισμού. Επιπλέον κάποια παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα αυτισμού, όπως απώλεια της κοινωνικής τους αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας. Το περπάτημα μπορεί να γίνει ασταθές και η εξέλιξη των κινητικών τους λειτουργιών σταδιακά να φθίνουν. Σ’ αυτό το στάδιο συνήθως παρατηρείται η επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κεφαλιού.

Το τρίτο στάδιο ονομάζεται « plateau » και ξεκινάει συνήθως μεταξύ δύο ( 2 ) και δέκα ( 10 ) ετών, με πιθανότητα να διαρκέσει για χρόνια. Σ’ αυτό το στάδιο δεν χειροτερεύουν μεν τα συμπτώματα, αλλά δεν μειώνεται και η έντασή τους. Η απραξία και τα κινητικά προβλήματα είναι πλέον εμφανή. Ενδεχομένως να υπάρξουν βελτιώσεις στη συμπεριφορά του παιδιού με λιγότερη ευερεθιστικότητα, κλάμα και αυτιστικά χαρακτηριστικά. Ένα παιδί μπορεί σ’ αυτό το στάδιο να δείξει μεγαλύτερο ενδιαφέρον για τον περιβάλλον του, ενώ οι ικανότητές του στην επικοινωνία, ίσως να βελτιωθούν. Πολλά παιδιά μένουν στην ίδια φάση για το μεγαλύτερο μέρος στην ζωή τους.

Το τέταρτο στάδιο ονομάζεται όψιμη χειροτέρευση της κίνησης και ίσως να διαρκέσει για χρόνια ακόμα και δεκαετίες. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η μειωμένη κινητικότητα, η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), καθώς και μυϊκή αδυναμία, δυσκαμψία και σπαστικότατα. Η απώλεια κίνησης δεν αποκλείεται σ’ αυτό το στάδιο. Τα κορίτσια που ήταν σε θέση να περπατήσουν, ίσως σε αυτό το στάδιο να σταματήσουν το περπάτημα, όπως και να παρατηρηθεί και μείωση της επαναλαμβανόμενης κίνησης των χεριών. Εδώ η οπτική επαφή τους συνήθως βελτιώνεται.


Διάγνωση του συνδρόμου
Rett

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett, συχνά ταυτίζεται με αυτή του αυτισμού, της εγκεφαλικής παράλυσης, ή της μη ειδικής αναπτυξιακής καθυστέρησης. Ο ιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα συγκεκριμένο σύνολο κατευθυντηρίων γραμμών, οι οποίες χωρίζονται σε τρείς τύπους κλινικών κριτηρίων: α) ουσιαστικά, β) υποστηρικτικά & γ) κριτήρια αποκλεισμού. Η απουσία οποιουδήποτε από τα τρία κριτήρια, ανατρέπει την διάγνωση του κλασσικού συνδρόμου Rett.

Άλλα σημαντικά διαγνωστικά κριτήρια αποτελούν:

  • Η μειωμένη εκφραστική γλώσσα.
  • Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις του χεριού.
  • Το τίναγμα του κορμιού.
  • Το ασταθές περπάτημα σε ευρεία βάση.
  • Η δυσκαμψία στα πόδια και στο περπάτημα.

Ένα κορίτσι με υποστηρικτικά κριτήρια, αλλά με κανένα άλλο από τα βασικά, δεν έχει το σύνδρομο Rett. Τα υποστηρικτικά κριτήρια περιλαμβάνουν αναπνευστικές δυσκολίες, μυϊκή δυσκαμψία, σπαστικότατα και κοινές συσπάσεις που επιδεινώνονται με την ηλικία. Ακόμα, υποστηρικτικά κριτήρια μπορεί να αποτελούν:

  • Η σκολίωση.
  • Το τρόχισμα των δοντιών.
  • Η καθυστέρηση της ανάπτυξης.
  • Οι ανωμαλίες του ύπνου.
  • Η ευερεθιστικότητα.
  • Η διέγερση.
  • Η δυσκολία στο μάσημα και στην κατάποση. <
  • Η μειωμένη κινητικότητα ανάλογα με την ηλικία.

Πέρα από τα βασικά διαγνωστικά κριτήρια, υπάρχουν και μια σειρά από ειδικά κριτήρια, ώστε οι ιατροί να είναι σε θέση να αποκλείσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Rett, γνωστά και ως κριτήρια αποκλεισμού. Κορίτσια με οποιαδήποτε από τα ακόλουθα κριτήρια, δεν έχουν σύνδρομο Rett:

  • Απώλεια της όρασης λόγω του αμφιβληστροειδούς προβλήματος, ή οπτική ατροφία.
  • Μικροκεφαλία κατά την γέννηση.
  • Αναγνωρίσιμη μεταβολική διαταραχή.
  • Άλλες κληρονομικές εκφυλιστικές διαταραχές.
  • Αποκτηθείσα νευρολογική διαταραχή, που προκύπτει από σοβαρή λοίμωξη, ή τραύμα στο κεφάλι.
  • Απόδειξη της ανάπτυξης της καθυστέρησης της ανάπτυξης στην μήτρα.
  • Στοιχεία της βλάβης του εγκεφάλου, που αποκτήθηκαν με τη γέννηση.

Αντιμετώπιση του Συνδρόμου Rett

Η πρώιμη παρέμβαση είναι πολύ σημαντική. Είναι απαραίτητη η ειδική διαπαιδαγώγηση, για να βοηθηθεί το παιδί.

To Top