Πρόκειται για μια χρωμοσωματική ανωμαλία. Στα άτομα με σύνδρομο Down, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (αλλιώς ορίζεται και ως τρισωμία 21, καθώς υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος, αντί για δύο.) Τα χαρακτηριστικά και τα ιατρικά προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα άτομο με σύνδρομο Down, ποικίλουν κατά περίπτωση.

Το σύνδρομο Down μπορεί να λάβει τη μορφή ήπιας έως μέτριας μαθησιακής δυσκολίας, νοητικής υστέρησης, καθυστέρησης στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου και του χαμηλού μυϊκού τόνου κατά τη βρεφική ηλικία.


Αίτια του συνδρόμου
Down

Οφείλονται στην ύπαρξη 47 χρωμοσωμάτων αντί 46. Δηλαδή το επιπλέον γενετικό χαρακτηριστικό είναι που προκαλεί τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις του συνδρόμου Down. Δυστυχώς κανείς δεν είναι σε θέση να γνωρίζει τι προκαλεί το σύνδρομο Down και ακόμη δεν υπάρχει κάποιος τρόπος, ώστε αυτές οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες να αποτραπούν.


Τύποι συνδρόμου
Down

Υπάρχουν τρεις τύποι:

Τυπική Τρισωμία 21

Σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου, ανήκουν τα περισσότερα παιδιά. Οφείλεται, όπως προαναφέρθηκε, στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι και το οποίο προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Τύπος Μωσαϊκού

Πρόκειται για μια σπάνια μορφή, που εμφανίζεται σε πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Εδώ το χρωμόσωμα 21 «αναμειγνύεται» με κανονικά κύτταρα, δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Είναι η πιο ήπια μορφή του συνδρόμου.

Μετατόπιση

Πρόκειται για μία ακόμα πιο σπάνια μορφή και εμφανίζεται σε ποσοστό 2% των βρεφών. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική.


Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
Down

  • Στρογγυλεμένο πρόσωπο με μια ανοδική κλίση στο μάτι.
  • Κοντός λαιμός, καθώς και ασυνήθιστο σχήμα στα αυτιά.
  • Λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού.
  • Κακός μυϊκός τόνος και χαλάρωση στους συνδέσμους.
  • Αδύνατα και κοντά δάκτυλα χεριών.
  • Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία.
  • Εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να κυμαίνονται από ήπια, μέχρι σοβαρά.

Κατά την γέννησή τους, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι συνήθως μεσαίου μεγέθους, αλλά τείνουν να αυξάνονται με αργό ρυθμό και στην πορεία παραμένουν μικρότερα από τους συνομήλικους τους.

Στα βρέφη, ο χαμηλός μυϊκός τόνος, μπορεί να συμβάλει στην απορρόφηση και σε προβλήματα διατροφής, όπως δυσκοιλιότητα κι άλλα πεπτικά θέματα. Τα νήπια και τα μεγαλύτερα παιδιά, μπορεί να αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ομιλία και σε δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, όπως για παράδειγμα στην τουαλέτα.


Ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο
Down

Μία σημαντική μερίδα παιδιών με σύνδρομο Down, μπορεί να αντιμετωπίσει σημαντικά προβλήματα υγείας, τα οποία απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή, όπως για παράδειγμα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν πνευμονική υπέρταση (πάθηση η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες βλάβες των πνευμόνων) και γι αυτόν τον λόγο, όλα τα άτομα θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά από καρδιολόγο.

Επιπλέον, τα μισά και πλέον άτομα με σύνδρομο Down, αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής και όρασης. Η απώλεια της ακοής μπορεί να συνδέεται, είτε με συσσώρευση υγρού στο εσωτερικό του αυτιού, είτε σε διαρθρωτικά προβλήματα του ίδιου του αυτιού.

Προβλήματα που σχετίζονται με την όραση είναι συνήθως, η αμβλυωπία (τεμπέλικο μάτι), η υπερμετρωπία, ενώ αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καταρράκτη. Οι συχνές επισκέψεις σε ωτορινολαρυγγολόγο (ΩΡΛ) και οφθαλμίατρο, κρίνονται εξαιρετικά σημαντικές, ώστε να μπορέσουν να εντοπίσουν και διορθώνουν τυχόν προβλήματα, πριν αυτά επιβαρύνουν τις δεξιότητες της γλώσσας και της μάθησης.

Άλλες ιατρικές παθήσεις που συνδέονται με το σύνδρομο Down είναι:

  • Προβλήματα με τον θυροειδή.
  • Εντερικές διαταραχές.
  • Επιληπτικές κρίσεις.
  • Αναπνευστικά προβλήματα.
  • Παχυσαρκία.
  • Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
  • Σκελετικά προβλήματα.
  • Άνοια παρόμοια με την νόσο Alzheimer.

Νοητική υστέρηση:

Πρόκειται για την πιο συχνή πάθηση του συνδρόμου Down. Συχνά υπάρχει καθυστέρηση στη γνωστική ανάπτυξη του ατόμου, με αποτέλεσμα, όλα τα παιδιά να αντιμετωπίζουν από ήπιες έως σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, εφόρου ζωής.


Διάγνωση

Υπάρχουν δύο είδη προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση του σύνδρομο Down στο έμβρυο.

  1. Τα τεστ προγενετικού ελέγχου

Το τεστ προγενετικού ελέγχου γίνεται κατά την διάρκεια της κύησης και περιλαμβάνει:

  • Αυχενικό τεστ ημιδιαφάνειας: Η αυχενική διαφάνεια είναι η συλλογή υγρού στον τράχηλο του εμβρύου και ανάμεσα στο δέρμα και τους ιστούς που καλύπτουν την σπονδυλική στήλη. Όλα τα έμβρυα μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων, έχουν μια ποσότητα υγρού (τα έμβρυα με σύνδρομο Down κι άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, έχουν την τάση να συσσωρεύουν ρευστό, εκεί κάνοντας το χώρο να εμφανίζεται μεγαλύτερος). Η μέτρηση αυτή σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και την ηλικία της εγκυμοσύνης του μωρού, χρησιμοποιούνται ώστε να υπολογιστούν οι πιθανότητες του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down. Στα περισσότερα μωρά, το υγρό αυτό εμφανίζεται στο 2ο τρίμηνο της κύησης.
  • Triple Test (αλλιώς και τεστ πολλαπλών δεικτών). Πρόκειται για ένα ερευνητικό τεστ που γίνεται στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και το οποίο δείχνει τις πιθανότητες το μωρό να εμφανίσει σύνδρομο Down, αλλά και άλλου είδους ανωμαλίες. Το τεστ αυτό πραγματοποιείται μεταξύ 16ης και 20ης εβδομάδας κύησης και λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα προκειμένου να εξετασθούν τα επίπεδα της αφετοπρωτεϊνης (AFP).
  • Γενετικό υπερηχογράφημα, ή υπερηχογράφημα Β επιπέδου. Μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται το αναλυτικό γενετικό υπερηχογράφημα, ή υπερηχογράφημα Β επιπέδου, στο οποίο ελέγχεται λεπτομερέστατα η ανάπτυξη του μωρού. Το γενετικό υπερηχογράφημα, ή υπερηχογράφημα Β επιπέδου, πρέπει να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες ακόμα κι αν έχει ήδη γίνει ο χρωμοσωματικός έλεγχος του μωρού, ή αμνιοπαρακέντηση. Συγκεκριμένα εξετάζονται το κρανίο, ο εγκέφαλος, το πρόσωπο, η μύτη, τα χείλη, η σπονδυλική στήλη, ο θώρακας, οι πνεύμονες, το διάφραγμα, η καρδιά, το ήπαρ, το έντερο, οι νεφροί, η ουροδόχος κύστη, τα γενετικά όργανα, τα άνω και κάτω άκρα, ο ομφάλιος λώρος και η μορφολογία και η θέση του πλακούντα.
  1. Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι διαγνωστικές εξετάσεις γίνονται κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και η αξιοπιστία τους φτάνει σε 99%. Αυτές είναι:

  • Δειγματοληψία χορειακής λάχνης ( CVS ).

Το CVS είναι η λήψη με βελόνα ενός μικρού δείγματος από τον πλακούντα, είτε μέσα από τον τράχηλο της μήτρας, ή μέσα από την κοιλιά. Το πλεονέκτημα του τεστ CVS είναι ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά την διάρκεια του 1ου τριμήνου, μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας. Το μειονέκτημα είναι ότι υπάρχουν ελαφρώς περισσότερες πιθανότητες αποβολής σε σύγκριση με την αμνιοκέντηση κι άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.

  • Αμνιοπαρακέντηση.

Η αμνιοπαρακέντηση σχετίζεται με τη λήψη αμνιακού υγρού και δίνει πληροφορίες με αξιοπιστία ( 99,4% μέχρι 99,8% ) για την υπάρξη, ή όχι του συνδρόμου Down, αλλά κι άλλων γενετικών ανωμαλιών. Εισάγεται διαδερμικά μια βελόνα απ όπου και λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Το αμνιακό υγρό είναι σημαντικό υλικό για την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, καθώς περιέχει πολλά είδη κυττάρων από το έμβρυο. Η εξέταση γίνεται από τη 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ίσως να υπάρξει μικρός κίνδυνος επιπλοκών για παράδειγμα πρόωρο τοκετό και αποβολή.

  • Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου ( ΔΕΑ ). Συνήθως γίνεται μετά την 20η εβδομάδα. Στο τεστ αυτό χρησιμοποιείται μια βελόνα για την ανάκτηση ενός μικρού δείγματος αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Έχει μικρούς κινδύνους σχεδόν παρόμοιους με την αμνιοπαρακέντηση.

Πρώιμη παρέμβαση

Τα πρώτα χρόνια των παιδιών είναι πολύ σημαντικά. Κατά την διάρκεια των πρώτων ετών, πρέπει να τεθεί η βασική φυσική, γνωστική, γλωσσική, και κοινωνική δεξιότητα που θα αποτελέσουν τα θεμέλια για την μελλοντική πρόοδο και ως εκ τούτου, η πρώιμη και έγκαιρη παρέμβαση κρίνεται εξαιρετικά σημαντική. Όσο πιο γρήγορα αρχίσει, τόσο το καλύτερο για το παιδί. Επίσης ποτέ δεν είναι πολύ αργά για να αρχίσει.

Η πρώιμη παρέμβαση είναι ένα συστηματικό πρόγραμμα θεραπείας και δραστηριότητας που έχει σχεδιαστεί για την ορθή αντιμετώπιση των καθυστερήσεων της ανάπτυξης . Οι υπηρεσίες της πρώιμης παρέμβασης απευθύνονται σε όλα τα παιδιά, βοηθώντας τις οικογένειές τους να ανταποκριθούν στο μέγιστο, απέναντι στις ανάγκες των παιδιών τους.

Η πρώιμη παρέμβαση πρέπει να ξεκινήσει οποιαδήποτε στιγμή από την γέννηση του παιδιού και συνεχίζεται έως ότου φτάσει στην ηλικία των τριών ετών.

Οι υπηρεσίες που δουλεύουν με τα παιδιά σύνδρομο Down είναι: η ειδική διαπαιδαγώγηση, η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία.

To Top